Evaluación de resultados del programa de diagnóstico prenatal de cromosomopatias, genopatías y enfermedades raras de nuestro centro. Tendencias en el diagnóstico prenatal invasivo en el hospital materno infantil: tres décadas de cambio de 1994 a 2024

Abstract

Introducción. El diagnóstico prenatal invasivo ha experimentado profundos cambios en las últimas tres décadas, impulsados por la evolución de los cribados, el avance de las técnicas genéticas y la centralización progresiva de la atención perinatal. Esta tesis analiza la trayectoria de la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriales y la funiculocentesis en una unidad terciaria, evaluando su rendimiento y papel actual en la era del cribado no invasivo.

Objetivos. Describir la evolución temporal de las técnicas invasivas (1994¿2024) en el Hospital Materno Infantil de Málaga, caracterizar sus indicaciones y perfil de seguridad, y estimar el rendimiento diagnóstico global y por etapas, considerando el impacto de los cambios de cribado y del protocolo genético.

Material y métodos. Estudio observacional retrospectivo de series temporales, con inclusión consecutiva de técnicas invasivas realizadas entre 1994 y 2024. Se recogieron variables demográficas, obstétricas y procedimentales (tipo de técnica, edad gestacional, embarazo único/múltiple), indicaciones, y resultados genéticos (QF-PCR, cariotipo, arrays, estudios dirigidos y exoma). Se analizaron tendencias por etapas e hitos (introducción de BVC y cribado combinado; adopción del cribado con ADN fetal; cambio de protocolo genético consensuado en 2019), así como rendimiento diagnóstico y métricas asociadas.

Resultados. La serie muestra tres etapas bien definidas en el uso de técnicas invasivas, con incorporación de la biopsia corial a partir de 2008 y una reducción global de procedimientos en paralelo a la consolidación de los cribados (combinado y cfDNA). Tras el cambio del protocolo genético en 2019 (secuencia QF-PCR ¿ arrays y cariotipo cuando procede), se observa un incremento sustancial de la rentabilidad diagnóstica y una mejor adecuación de la técnica a la indicación y a la edad gestacional, manteniendo un perfil de seguridad favorable. La amniocentesis se concentra en el segundo trimestre y la BVC en el primero, optimizando tiempos de respuesta y toma de decisiones. Los arrays cromosómicos y, en casos seleccionados, el exoma prenatal, incrementan la detección de anomalías clínicamente relevantes, especialmente en subgrupos con hallazgos ecográficos estructurales. Conclusiones. La reorganización del cribado prenatal y la modernización del algoritmo genético han modulado la indicación y el rendimiento del diagnóstico invasivo, que persiste como herramienta imprescindible y complementaria del cribado no invasivo. La identificación de etapas y de factores asociados al rendimiento ofrece criterios prácticos para seleccionar la técnica más adecuada, priorizar tiempos diagnósticos y orientar recursos en unidades de medicina fetal de tercer nivel.