Comparando el perfil comunicativo de dos enfermedades minoritarias: Síndrome X frágil y Síndrome Syngap1.

Abstract

Existen enfermedades raras que afectan a 1 de cada 2000 personas, (Orphanet, 2023)] que cursan con necesidades complejas de comunicación (NCC) y discapacidad intelectual. Este es el caso del síndrome X Frágil -SXF- y síndrome Syngap1 -SSyn1-. En el presente trabajo se analiza el perfil comunicativo (modalidad y funciones) de personas con estos síndromes. Método Desde la red temática NECCO-ENMI se elaboró un cuestionario on-line destinado a padres, cuidadores y profesionales de personas con NCC y que tuviesen diagnóstico de enfermedad minoritaria, para describir el perfil comunicativo-lingüístico. Muestra Un total de 34 personas contestaron a la encuesta, (27 fueron madre, 5 eran padres y 2 eran profesionales). Los datos procedían de 16 personas con SXF (14 hombres y 2 mujeres) y 18 que tenían diagnóstico SSyn1 (5 hombres y 13 mujeres). La edad media era de 17.9 con SD 11.3 Resultados Se observan diferencias en la modalidad comunicativa. La modalidad principal de las personas con SXF era los intentos orales verbales o aproximaciones (62,5%), mientras que para las personas con SSyn1 fueron los gestos idiosincrásicos (38%) y los llantos (55,5%). En las funciones comunicativas (saludar y hacer peticiones) no se observan diferencias entre los grupos (ambos alcanzan porcentajes similares, >80.0%). Conclusión Aunque los dos síndromes que cursan con NCC, se observan diferencias en la modalidad comunicativa, aunque las funciones como saludar o conseguir objetos están presentes por igual en ambos grupos.