Subtipado molecular del cáncer de mama masculino con PAM50: Correlación con el subtipaje inmunohistoquímico y estudio de supervivencia.

Abstract

Introducción: El cáncer de mama masculino es una enfermedad rara aún poco conocida, que principalmente corresponde a subtipo luminal usando la clasificación molecular subrogada a inmunohistoquímica. En este estudio, se evalúa por primera vez la correlación entre los subtipos moleculares basados en un panel inmunohistoquímico de seis marcadores y el obtenido mediante la firma PAM50 en el cáncer de mama masculino, así como la evolución clínica de los diferentes subtipos encontrados. Material y métodos: Se recogieron 67 muestras quirúrgicas de cáncer de mama masculino invasivo de cuatro diferentes Servicios de Anatomía Patológica. La tinción inmunohistoquímica se realizó sobre tissue-microarrays, con un panel de seis marcadores (RE, RP, Her2, Ki67, CK 5-6 y EGFR). Los subtipos de PAM50 se determinaron mediante nCounter Analysis System. Se estudió la asociación entre los subtipos obtenidos mediante inmunohistoquímica y los determinados por PAM50, así como la supervivencia global y la supervivencia libre de enfermedad en los diferentes subtipos de cada clasificación. Resultados: La distribución de los subtipos moleculares tumorales según PAM50 fue: 60% luminal B, 30% luminal A y 10% Her2-enriched. Sólo uno de los tumores Her2-enriched también fue detectado por inmunohistoquímica y tratado con trastuzumab. No se obtuvo ningún tumor de subtipo basal-like. Utilizando la clasificación inmunohistoquímica, 51% de los tumores fueron luminal B, 43% luminal A, 3,5% triple negativo y 1,5% Her2-positivo. Las características clínico-patológicas no difirieron significativamente entre los subtipos inmunohistoquímicos y PAM50. Se observó una supervivencia global menor en los tumores Her2-enriched comparados con los luminales. Conclusión: El cáncer de mama masculino es principalmente una enfermedad genómica luminal con un predominio del subtipo luminal B. Además, se observaron casos de pacientes Her2-negativos por inmunohistoquímica, pero de perfil Her2-enriched por PAM50, con peor evolución clínica comparado con el subtipo luminal, que podrían haberse beneficiado de terapia anti-Her2.