Enriquecimiento automático de ontologías biomédicas mediante el uso de mappings

Abstract

Dione es una representación en OWL del ICD-10-CM, consistente lógicamente, cuyos axiomas definen las inclusiones y exclusiones del ICD-10-CM mediante una metodología basada en los mappings ICD-10-CM/SNOMED-CT, proporcionados por UMLS y BioPortal, y que han sido validados por una comunidad de expertos en el ámbito biomédico. En este artículo se presenta una metodología automática que permite la población con axiomas en Dione a partir de los mappings establecidos entre ICD-10-CM y otra ontología biomédica que hayan sido proporcionados por BioPortal. Para mostrar el funcionamiento de esta metodología, se han utilizado los mappings entre Dione y ORDO. Esta última es una ontología que incluye el conjunto de enfermedades raras, genes y otras características para la población de nuevos axiomas en Dione. Una vez que estos axiomas se incluyeron en Dione, se comprobó su consistencia utilizando el razonador ELK y se mostró con un caso de uso que las clases equivalentes entre las ontologías DIONE-ORDO permitían la inferencia de axiomas que definen una clase ICD-10-CM en DIONE a una clase que representa una enfermedad rara en ORDO y, viceversa. Esta nueva metodología se puede aplicar a dos ontologías biomédicas cualquiera cuyos mappings estén previamente definidos en BioPortal.