RT Conference Proceedings
T1 Comparando el perfil comunicativo de dos enfermedades minoritarias: Síndrome X frágil y Síndrome Syngap1.
A1 Calleja-Reina, Marina
A1 Luque-Liñán, María Luisa
A1 Rodríguez-Santos, José Miguel
K1 Comunicación - Trastornos
K1 Competencia comunicativa
K1 Personas con discapacidad intelectual
AB Existen enfermedades raras que afectan a 1 de cada 2000 personas, (Orphanet, 2023)] que cursan con necesidades complejas de comunicación (NCC) y discapacidad intelectual. Este es el caso del síndrome X Frágil -SXF- y síndrome Syngap1 -SSyn1-. En el presente trabajo se analiza el perfil comunicativo (modalidad y funciones) de personas con estos síndromes.MétodoDesde la red temática NECCO-ENMI  se elaboró un cuestionario on-line destinado a padres, cuidadores y profesionales de personas con NCC y que tuviesen diagnóstico de enfermedad minoritaria, para describir el perfil comunicativo-lingüístico. MuestraUn total de 34 personas contestaron a la encuesta, (27 fueron madre, 5 eran padres y 2 eran profesionales). Los datos procedían de 16 personas con SXF (14 hombres y 2 mujeres) y 18 que tenían diagnóstico SSyn1 (5 hombres y 13 mujeres). La edad media era de 17.9 con SD 11.3ResultadosSe observan diferencias en la modalidad comunicativa. La modalidad principal de las personas con SXF era los intentos orales verbales o aproximaciones (62,5%), mientras que para las personas con SSyn1 fueron los gestos idiosincrásicos (38%) y los llantos (55,5%). En las funciones comunicativas (saludar y hacer peticiones) no se observan diferencias entre los grupos (ambos alcanzan porcentajes similares, >80.0%).ConclusiónAunque los dos síndromes que cursan con NCC, se observan diferencias en la modalidad comunicativa, aunque las funciones como saludar o conseguir objetos están presentes por igual en ambos grupos.
YR 2023
FD 2023
LK https://hdl.handle.net/10630/27780
UL https://hdl.handle.net/10630/27780
LA spa
NO Esta comunicación ha sido presentada en el Congreso AELFA en la que se comparan dos perfiles comunicativos de personas con enfermedades raras, discapacidad intelectual y necesidades complejas de comunicación.
NO Red temática de Investigación Necesidades Complejas de Comunicación y Enfermedades Minoritarias (NECCO-ENMI) de la Universidad de Málaga (D5-2022-01)Proyecto de Investigación Plan propio Comunicación inclusiva (Comin) para personas con enfermedades minoritarias y necesidades complejas de Comunicación” (B4-2023-18)Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tech
DS RIUMA. Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga
RD 5 mar 2026