RT Conference Proceedings
T1 El gen supresor del tumor de Wilms (Wt1) en el desarrollo neural y en la retina adulta
A1 Ariza Medina, Laura Maria
K1 Retina -- Enfermedades
AB El tumor de Wilms es una variedad de nefroblastoma causada por un fallo en la diferenciación de progenitores renales, y representa la segunda causa de cáncer abdominal más frecuente en niños. El gen supresor del tumor de Wilms (Wt1) es un regulador clave en el desarrollo del riñón y codifica para un factor de transcripción del tipo dedos de zinc C2H2, que se presenta en múltiples isoformas, aunque las principales se distinguen por la presencia o ausencia del exón 5 y del motivo KTS, entre los dedos de zinc 3 y 4. Las isoformas –KTS son reguladores transcripcionales, mientras que las +KTS intervienen en splicing e interacciones proteína-proteína. Mutaciones en el locus Wt1 están relacionadas también con los síndromes WAGR, Denys-Drash y Frasier, que incluyen defectos genitourinarios. La falta de función de Wt1 en ratones causa anomalías en el desarrollo de diferentes órganos, en concreto riñones, gónadas, corazón, bazo y retina.
YR 2015
FD 2015-11-04
LK http://hdl.handle.net/10630/10641
UL http://hdl.handle.net/10630/10641
LA spa
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RD 11 abr 2026