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T1 Análisis comparativo de los modos y funciones comunicativas en personas con enfermedades minoritarias: los casos de Syngap1 y de X frágil
T2 Comparative analysis of communicative modes and functions in people with minority diseases: The cases of Syngap1 and fragile X
A1 Calleja-Reina, Marina
A1 Zurita-Díaz, Antonio Javier
A1 Sotillo Méndez, María
K1 Comunicación -Trastornos
K1 Comunicación - Aspectos psicológicos
AB Antecedentes y objetivosLas enfermedades raras o minoritarias, con una prevalencia de 1 por cada 2,000 habitantes, a menudo pueden cursar con necesidades comunicativas complejas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio es comparar los perfiles comunicativos expresivos en 2 grupos de personas con 2 diagnósticos de enfermedad minoritaria: síndrome Syngap1 y síndrome del X frágil.Participantes y métodoSe recopiló información de 13 participantes (7 con Syngap1: 2 niños y 5 niñas, edad media 10.27 años; 6 con X frágil: 5 niños y 1 niña, edad media 8.83 años) mediante una encuesta en línea dirigida a asociaciones de personas con enfermedades minoritarias.ResultadosEl grupo con X frágil obtuvo puntuaciones más altas en la mayoría de los ítems, excepto en «tono inadecuado», «estereotipias», «ecolalia demorada» y «neologismos». No se encontraron diferencias significativas en los modos o funciones comunicativas, excepto en la comunicación no verbal, donde las personas con diagnóstico de Syngap1 hicieron mayor uso de vocalizaciones y gestos. La única diferencia en las funciones comunicativas fue en la afirmación o negación, más frecuente en el grupo con X frágil.ConclusiónAmbos grupos presentan necesidades complejas de comunicación, aunque el grupo con X frágil muestra una mayor habilidad en el uso del lenguaje.
PB Elsevier
YR 2025
FD 2025
LK https://hdl.handle.net/10630/37924
UL https://hdl.handle.net/10630/37924
LA spa
NO Marina Calleja Reina, Antonio Javier Zurita Díaz, María Sotillo Méndez, Análisis comparativo de los modos y funciones comunicativas en personas con enfermedades minoritarias: los casos de Syngap1 y de X frágil, Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, Volume 45, Issue 2, 2025, 100512, ISSN 0214-4603, https://doi.org/10.1016/j.rlfa.2024.100512
NO Este artículo ha sido elaborado en parte en el marco de la Red Temática de Investigación sobre Prácticas Eficientes en Comunicación Inclusiva (D5-2022-01) del II Plan Propio de Investigación, Transferencia y Divulgación Científica de la Universidad de Málaga. También se enmarca en el Proyecto de Inclusión: Herramienta para la Evaluación del Perfil Comunicativo (B2-2022-02) y en el Proyecto Puente: Comunicación Inclusiva mediante el Pasaporte de Comunicación (B4-2023-18), ambos pertenecientes al mismo plan de investigación.Funding for open access charge: Universidad de Málaga / CBUA
DS RIUMA. Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga
RD 20 ene 2026