RT Generic
T1 Paquete de R para análisis de redes epistáticas
T2 R Package for the analysis of epistatic networks
A1 Benavides García, Samuel F.
K1 R (Lenguaje de programación)
K1 Bioinformática
K1 Enfermedades hereditarias
K1 Informática - Trabajos Fin de Grado
K1 Grado en Ingeniería de la Salud - Trabajos Fin de Grado
AB Las mutaciones o cambios en la dotación genética de los organismos, son uno de los mecanismos básicos de la evolución de las especies. Estas pueden encontrarseen zonas codificantes o zonas no codificantes del genoma, siendo las primeras -las encontradas en zonas codificantes- las que suscitan más interés ya que en muchos casos pueden tener efectos negativos asociados con la prevalencia deenfermedades en el organismo.Entre estos efectos negativos, las mutaciones también pueden estar relacionadas con la aparición de enfermedades asumiendo que dichos cambios aumentan la propensión del individuo a padecer una enfermedad. Hoy en día se acepta quemuchas de las enfermedades con origen en mutaciones son causadas por mecanismos epistáticos, esto es una interacción entre varias mutaciones que tienen efecto en su conjunto sobre una enfermedad. Estas relaciones epistáticas o de altoorden presentan dificultades para ser estudiadas debido a la complejidad computacional que presentan. Por lo tanto, es necesario diseñar nuevos métodos software de estudio de relaciones Genotipo-Fenotipo que permitan un análisisexhaustivo epistático, en este caso por parejas, complementando el análisis con teoría de grafos.Este trabajo pretende contribuir a la investigación actual identificando relaciones Genotipo-Fenotipo, especialmente las que requieren análisis epistático, creando unpaquete de software para R, uno de los lenguajes de programación más usados en biología computacional y en biomedicina, ofreciendo una interfaz de uso simplificadapara completar el análisis de redes epistáticas creando un grafo de Polimorfismos de Nucleótidos Únicos o SNPs según sus siglas en inglés. A partir de dichos grafos elusuario puede obtener un grafo de genes y permitiendo al usuario obtener los genes o SNPs con mayor centralidad. La herramienta a desarrollar también permite al usuario almacenar sus resultados intermedios y finales para poderlos procesar posteriormente con otros programas externos. La herramienta a desarrollar permite su gestión con programas externos como Galaxy, un WMS (Workflow ManagementSystem) que permite la gestión de flujos de trabajo, y Cytoscape, un software especializado en la visualización y gestión de grafos. Ambas herramientas son comúnmente utilizada por el público objetivo.El resultado de este trabajo pretende hacer posible la mejora en los estudios de esta área de investigación, permitiendo a más usuarios con menor conocimientotecnológico realizar estudios GWAS expandiendo su uso y favoreciendo el incremento de resultados y conocimiento.
YR 2016
FD 2016-11-30
LK http://hdl.handle.net/10630/12486
UL http://hdl.handle.net/10630/12486
LA spa
DS RIUMA. Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga
RD 19 ene 2026