RT Conference Proceedings
T1 Abordaje terapeútico del síndrome de Barth en atención temprana: a propósito de un caso
A1 Bocanegra, Rosa
A1 Romero-Galisteo, Rita Pilar
K1 Enfermedades hereditarias - Tratamiento
AB •	Introducción: El Síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno genético diagnosticado como una enfermedad rara de afectación multisistémica, causado por una mutación en el gen TAZ.•	Objetivo: Constatar la efectividad de la intervención en Atención Temprana (AT) para el abordaje terapéutico del BTHS.•	Metodología: Caso clínico atendido por el equipo multidisciplinar del Centro de Atención Infantil Temprana CADIS (Sevilla) durante 20 meses, llevándose a cabo actuaciones dirigidas al niño, su familia y su entorno.•	Resultados: Se obtiene una evolución favorable alcanzándose una mejoría notable en su desarrollo psicomotor, siendo éste el principalmente afectado. Al administrar el Inventario de Desarrollo Battelle, se pasó de una puntuación de 9 meses a 4 meses de retraso en el área motora. En el caso de la Escala de Desarrollo Brunet- Lézine, se obtiene un retraso de 9 meses en el área motora en ambas aplicaciones. Por último, en la Tabla de Desarrollo Haizea- Llevant, inicialmente no realizaba el 50% de los ítems motores y finalmente no realizaba el 25% de los ítems motores propios de su edad.•	Conclusión: Desde la AT, las actuaciones terapéuticas van dirigidas a minimizar y paliar las secuelas de este síndrome, desarrollándose también estrategias de prevención para evitar la aparición de futuras complicaciones. A su vez, se trabaja conjuntamente y de forma directa con la familia y su entorno para llevar a cabo un abordaje completo del caso.
YR 2019
FD 2019-11-22
LK https://hdl.handle.net/10630/18866
UL https://hdl.handle.net/10630/18866
LA spa
NO Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tech.
DS RIUMA. Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga
RD 21 ene 2026