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00925njm 22002777a 4500 dc Serrano Solano, Beatriz author 2017-10-18 En el ámbito de la Biología Molecular, uno de los métodos tradicionales que se aplica para asignar funciones a los genes se basa en el silenciamiento de los mismos para observar su fenotipo y de ahí, inferir su función. Un principio generalmente aceptado es que la inhibición de genes implicados en un mismo proceso biológico muestra fenotipos parecidos. Sin embargo, dado que evaluar cómo de parecidos son dos fenotipos no siempre resulta trivial, es fundamental contar con la organización de los fenotipos en una ontología como CMPO (Cellular Microscopy Phenotype Ontology). Gracias a la Microscopía de Sistemas, se ha empezado a describir sistemáticamente el espacio fenotípico, caracterizando al gen mediante un perfil fenotípico. Aunque esta descripción multiparamétrica puede parecer en principio más completa por recoger distintas mediciones, la asociación con la función biológica resulta menos evidente y la anotación funcional termina haciéndose manualmente. Para poder efectuar la conversión de un perfil fenotípico en anotación funcional automáticamente, es necesario entender cómo están relacionados los fenotipos y las funciones. Con este objetivo, la primera cuestión es seleccionar una medida de similitud fenotípica entre pares de genes que refleje la similitud funcional. Tras analizar distintas alternativas, se encontró que aquellas basadas en el contenido informativo presentan una mayor correlación con las interacciones funcionales, destacando especialmente la similitud semántica de Resnik sobre la ontología CMPO. https://hdl.handle.net/10630/15983 Biología molecular - Proceso de datos - Tesis doctorales Minería de datos Minería de datos aplicada a la Microscopía de Sistemas: Estudio de la relación entre las anotaciones fenotípicas y funcionales en células humanas