2026-06-08T16:18:39Zhttps://riuma.uma.es/rest/oai/requestoai:riuma.uma.es:10630/277802026-02-03T11:49:35Zcom_10630_2254col_10630_37959
Comparando el perfil comunicativo de dos enfermedades minoritarias: Síndrome X frágil y Síndrome Syngap1.
Calleja-Reina, Marina
Luque-Liñán, María Luisa
Rodríguez-Santos, José Miguel
Comunicación - Trastornos
Competencia comunicativa
Personas con discapacidad intelectual
Síndrome Syngap1
Necesidades complejas de comunicación
Enfermedad rara
Perfil comunicativo
Discapacidad intelectual
Síndrome X frágil
Esta comunicación ha sido presentada en el Congreso AELFA en la que se comparan dos perfiles comunicativos de personas con enfermedades raras, discapacidad intelectual y necesidades complejas de comunicación.
Existen enfermedades raras que afectan a 1 de cada 2000 personas, (Orphanet, 2023)] que cursan con necesidades complejas de comunicación (NCC) y discapacidad intelectual. Este es el caso del síndrome X Frágil -SXF- y síndrome Syngap1 -SSyn1-. En el presente trabajo se analiza el perfil comunicativo (modalidad y funciones) de personas con estos síndromes.
Método
Desde la red temática NECCO-ENMI se elaboró un cuestionario on-line destinado a padres, cuidadores y profesionales de personas con NCC y que tuviesen diagnóstico de enfermedad minoritaria, para describir el perfil comunicativo-lingüístico.
Muestra
Un total de 34 personas contestaron a la encuesta, (27 fueron madre, 5 eran padres y 2 eran profesionales). Los datos procedían de 16 personas con SXF (14 hombres y 2 mujeres) y 18 que tenían diagnóstico SSyn1 (5 hombres y 13 mujeres). La edad media era de 17.9 con SD 11.3
Resultados
Se observan diferencias en la modalidad comunicativa. La modalidad principal de las personas con SXF era los intentos orales verbales o aproximaciones (62,5%), mientras que para las personas con SSyn1 fueron los gestos idiosincrásicos (38%) y los llantos (55,5%). En las funciones comunicativas (saludar y hacer peticiones) no se observan diferencias entre los grupos (ambos alcanzan porcentajes similares, >80.0%).
Conclusión
Aunque los dos síndromes que cursan con NCC, se observan diferencias en la modalidad comunicativa, aunque las funciones como saludar o conseguir objetos están presentes por igual en ambos grupos.
Red temática de Investigación Necesidades Complejas de Comunicación y Enfermedades Minoritarias (NECCO-ENMI) de la Universidad de Málaga (D5-2022-01)
Proyecto de Investigación Plan propio Comunicación inclusiva (Comin) para personas con enfermedades minoritarias y necesidades complejas de Comunicación” (B4-2023-18)
Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tech
2023-10-10T07:15:46Z
2023-10-10T07:15:46Z
2023-09-28
2023
conference output
https://hdl.handle.net/10630/27780
spa
XXXIII Congreso Internacional de AELFA-IF
Santander
27-30 septiembre 2023
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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