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Comparando el perfil comunicativo de dos enfermedades minoritarias: Síndrome X frágil y Síndrome Syngap1.
Calleja-Reina, Marina
Luque-Liñán, María Luisa
Rodríguez-Santos, José Miguel
Comunicación - Trastornos
Competencia comunicativa
Personas con discapacidad intelectual
Esta comunicación ha sido presentada en el Congreso AELFA en la que se comparan dos perfiles comunicativos de personas con enfermedades raras, discapacidad intelectual y necesidades complejas de comunicación.
Existen enfermedades raras que afectan a 1 de cada 2000 personas, (Orphanet, 2023)] que cursan con necesidades complejas de comunicación (NCC) y discapacidad intelectual. Este es el caso del síndrome X Frágil -SXF- y síndrome Syngap1 -SSyn1-. En el presente trabajo se analiza el perfil comunicativo (modalidad y funciones) de personas con estos síndromes.
Método
Desde la red temática NECCO-ENMI se elaboró un cuestionario on-line destinado a padres, cuidadores y profesionales de personas con NCC y que tuviesen diagnóstico de enfermedad minoritaria, para describir el perfil comunicativo-lingüístico.
Muestra
Un total de 34 personas contestaron a la encuesta, (27 fueron madre, 5 eran padres y 2 eran profesionales). Los datos procedían de 16 personas con SXF (14 hombres y 2 mujeres) y 18 que tenían diagnóstico SSyn1 (5 hombres y 13 mujeres). La edad media era de 17.9 con SD 11.3
Resultados
Se observan diferencias en la modalidad comunicativa. La modalidad principal de las personas con SXF era los intentos orales verbales o aproximaciones (62,5%), mientras que para las personas con SSyn1 fueron los gestos idiosincrásicos (38%) y los llantos (55,5%). En las funciones comunicativas (saludar y hacer peticiones) no se observan diferencias entre los grupos (ambos alcanzan porcentajes similares, >80.0%).
Conclusión
Aunque los dos síndromes que cursan con NCC, se observan diferencias en la modalidad comunicativa, aunque las funciones como saludar o conseguir objetos están presentes por igual en ambos grupos.
2023-10-10T07:15:46Z
2023-10-10T07:15:46Z
2023-09-28
2023
conference output
https://hdl.handle.net/10630/27780
spa
XXXIII Congreso Internacional de AELFA-IF
Santander
27-30 septiembre 2023
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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