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Análisis comparativo de los modos y funciones comunicativas en personas con enfermedades minoritarias: los casos de Syngap1 y de X frágil Calleja-Reina, Marina Zurita-Díaz, Antonio Javier Sotillo Méndez, María Comunicación -Trastornos Comunicación - Aspectos psicológicos Antecedentes y objetivos Las enfermedades raras o minoritarias, con una prevalencia de 1 por cada 2,000 habitantes, a menudo pueden cursar con necesidades comunicativas complejas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio es comparar los perfiles comunicativos expresivos en 2 grupos de personas con 2 diagnósticos de enfermedad minoritaria: síndrome Syngap1 y síndrome del X frágil. Participantes y método Se recopiló información de 13 participantes (7 con Syngap1: 2 niños y 5 niñas, edad media 10.27 años; 6 con X frágil: 5 niños y 1 niña, edad media 8.83 años) mediante una encuesta en línea dirigida a asociaciones de personas con enfermedades minoritarias. Resultados El grupo con X frágil obtuvo puntuaciones más altas en la mayoría de los ítems, excepto en «tono inadecuado», «estereotipias», «ecolalia demorada» y «neologismos». No se encontraron diferencias significativas en los modos o funciones comunicativas, excepto en la comunicación no verbal, donde las personas con diagnóstico de Syngap1 hicieron mayor uso de vocalizaciones y gestos. La única diferencia en las funciones comunicativas fue en la afirmación o negación, más frecuente en el grupo con X frágil. Conclusión Ambos grupos presentan necesidades complejas de comunicación, aunque el grupo con X frágil muestra una mayor habilidad en el uso del lenguaje. 2025-02-19T09:07:14Z 2025-02-19T09:07:14Z 2025-02-19T09:07:14Z 2025 journal article Marina Calleja Reina, Antonio Javier Zurita Díaz, María Sotillo Méndez, Análisis comparativo de los modos y funciones comunicativas en personas con enfermedades minoritarias: los casos de Syngap1 y de X frágil, Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, Volume 45, Issue 2, 2025, 100512, ISSN 0214-4603, https://doi.org/10.1016/j.rlfa.2024.100512 https://hdl.handle.net/10630/37924 10.1016/j.rlfa.2024.100512 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ open access Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional Elsevier