Estudio de polimorfismos genéticos implicados en el metabolismo de hormonas sexuales y su asociación con Abortos Espontáneos de causa desconocida. - Pérez Nevot, Beatriz (Servicio de Publicaciones y Divulgación Científica, 2016)
En este trabajo nos hemos centrado en el estudio de 8 polimorfismos relacionados con el metabolismo de las hormonas sexuales en el feto y su relación con los abortos espontáneos de causa desconocida, bajo la hipótesis de que un desequilibrio en la producción de hormonas sexuales en el feto está implicado en la interrupción de la gestación. Para ello se seleccionaron muestras de tejido fetal procedentes de abortos espontáneos de causa desconocida y se estudiaron varios polimorfismos de dos enzimas presentes en dicho eje hormonal y un receptor: la enzima 5α-reductasa (SRD5A2), que cataliza la conversión de testosterona en dihidrotestosterona; la enzima aromatasa (CYP19A1), responsable de la conversión de testosterona en estradiol; y el receptor de estrógenos tipo 1 (ESR1). El conjunto de resultados obtenidos es compatible con que una reducción de la actividad estrogénica y de dihidrotestosterona como resultado de la interacción de genotipos de los polimorfismos funcionales estudiados produce un riesgo de aborto espontáneo, sobretodo en el segundo trimestre de embarazo.
Keywords: Polimorfismo genético; Aborto espontáneo; Polimorfismo; ESR1; SRD5A2; Tesis Doctoral; CYP19A1