Caracterización de las alteraciones oftalmológicas en pacientes con fibrosis quística. - Gutierrez Castaño, Patricia (UMA Editorial, 2025)
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR, cuyo producto regula el transporte de agua e iones en epitelios(1) (2). Su disfunción induce un estado inflamatorio crónico con afectación multiorgánica. Aunque las manifestaciones respiratorias, digestivas y pancreáticas están bien caracterizadas, el impacto oftalmológico permanece insuficientemente descrito. Dado que los epitelios de la glándula lagrimal, conjuntiva y córnea comparten bases estructurales y funcionales con otros tejidos diana de la FQ, es posible que la alteración de CFTR comprometa la superficie ocular y estructuras del segmento anterior del ojo (3). Además, estudios preliminares han señalado cambios de perfil glaucomatoso en el nervio óptico (p. ej., adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas y modificaciones papilares), que se han atribuido a la hipoxemia crónica derivada de la afectación respiratoria (4). El objetivo de este estudio fue caracterizar las alteraciones oftalmológicas en pacientes con fibrosis quística, poniendo especial énfasis en la superficie ocular, el segmento anterior del ojo y el nervio óptico, así como analizar su posible relación con el grado de inflamación sistémica. Material y método: Se diseñó un estudio clínico observacional de tipo transversal. Se incluyeron 45 pacientes con fibrosis quística, a quienes se realizó una evaluación respiratoria integral que incluyó un índice de inflamación sistémica. Estos pacientes fueron comparados con 98 controles sanos, emparejados por edad y sexo. Todos los participantes fueron sometidos a una evaluación oftalmológica estandarizada que incluyó pruebas diagnósticas de enfermedad de ojo seco (5): - Cuestionario de síntomas Ocular Surface Disease Index (OSDI) . - Test de estabilidad de la película lagrimal: Tear Break- up time (T-BUT). - Test de medida de la secreción lagrimal: Test Schirmer I. - Test InflammaDry® para detección cualitativa de la proteína MMP-9 en lágrima, un marcador de inflamación local. - Tomografía corneal con Pentacam® para evaluar el segmento anterior. - Tomografía de coherencia óptica (OCT) para la medición del grosor del complejo de células ganglionares (CCG) y de la capa de fibras nerviosas peripapilar (pRNFL). Resultados: Los pacientes con FQ presentaron una mayor prevalencia de enfermedad de ojo seco, con un porcentaje significativamente superior de valores patológicos en el tiempo de rotura lagrimal (T-BUT: 55.6 % vs 25 %; p = 0.001) y en la prueba de Schirmer I (ST1: 40 % vs 19.4 %; p = 0.009) en comparación con el grupo control. El 60% de los pacientes con FQ presentaron test InflammaDry® positivo. En el grupo FQ, se observó una correlación inversa entre T-BUT y el índice inflamatorio sistémico (r = –0.373; p = 0.012), así como entre T-BUT y la eosinofilia periférica (r = –0.338; p = 0.023). En cuanto a las medidas del segmento anterior, los pacientes con FQ mostraron una reducción significativa en el espesor corneal central (p = 0.009), espesor corneal en el punto más fino (p = 0.006), volumen (p = 0.034), la profundidad (p = 0.051) y el ángulo (p = 0.011) de la cámara anterior. Además, se evidenció una disminución del grosor de la pRNFL en el sector temporal superior (p = 0.002). Conclusiones: Este estudio pone de manifiesto una mayor prevalencia de la enfermedad de ojo seco tanto hiposecretor como evaporativo en pacientes con fibrosis quística en comparación con la población sana, con una asociación significativa con marcadores de inflamación sistémica. En el segmento anterior se observaron córneas más finas, menor profundidad y ángulo de cámara anterior, PIO normal y cambios tempranos en el nervio óptico compatibles con daño glaucomatoso incipiente; lo que sugiere un mecanismo de cierre angular y la biomecánica corneal como factores clave, más que la hipoxia respiratoria previamente postulada (4). En conjunto, estos resultados sugieren que la fibrosis quística, además de su impacto sistémico, podría predisponer a cambios oculares estructurales con implicaciones funcionales. Se recomienda por tanto vigilancia oftalmológica individualizada para detectar estos cambios, especialmente en el periodo preoperatorio de cualquier cirugía ocular.
1. Mall MA, Burgel PR, Castellani C, Davies JC, Salathe M, Taylor-Cousar JL. Cystic fibrosis. Nat Rev Dis Primer. 2024 Aug 8;10(1):53. 2. Grasemann H, Ratjen F. Cystic Fibrosis. N Engl J Med. 2023;389(18):1693–707. 3. Liberski S, Confalonieri F, Cofta S, Petrovski G, Kocięcki J. Ocular Changes in Cystic Fibrosis: A Review. Int J Mol Sci. 2024 Jan;25(12):6692. 4. Giannakouras P, Kanakis M, Diamantea F, Tzetis M, Koutsandrea C, Papaconstantinou D, et al. Ophthalmologic manifestations of adult patients with cystic fibrosis. Eur J Ophthalmol. 2021 Apr 8;11206721211008780. 5. Wolffsohn JS, Arita R, Chalmers R, Djalilian A, Dogru M, Dumbleton K, et al. TFOS DEWS II Diagnostic Methodology report. Ocul Surf. 2017 Jul;15(3):539–74.
Keywords: Fibrosis quística - Tesis doctorales; Ojos - Enfermedades y defectos - Tesis doctorales; CFTR; Enfermedad de ojo seco; Glaucoma