Significado y dimensiones actuales de los tumores estromales gastro-intestinales (GIST) - González-Cámpora, Ricardo (My University, 2018)
Desde que en 1983 se utilizara por primera vez el término GISTs hasta hoy, se ha profundizado mucho en su conocimiento, comentándose aquí tres aspectos de actualidad: -Heterogenidad molecular: hasta hace poco se consideraba que los GISTs podían presentar dos tipos de mutaciones excluyentes, en KIT (75%) y PDGFR (10%). Hoy sabemos que existen también mutaciones en SDH, en KRAS/BRAF y en NF1, además de casos con fusiones génicas (s.t. de FGFR-1) y mutaciones puntuales en MAX, BCOR y APe. -Origen de los GISTs y progresión tumoral: Hirota et al (1998) señaló su origen en las células intersticiales de Cajal, aunque las que tienen potencial oncogénico son las sensibles a la transformación por CKIT y expresan el factor de transformación ETV1, cuya trasncripción se regula por KIT activado. Además, en la promoción tumoral es necesario la colaboración de otros factores. El acontecimiento inicial es la activación del oncogen KIT en el subtipo de CIC-ETV1 que conduce solo a una hiperplasia; para que progrese el crecimiento son necesarios cambios adicionales como deleciones del 14q, o del 22q. En la evolución se presentan otras deleciones adicionales en los genes lp,9p 15q Y Xplp 9p y 15q. Entre los genes implicados están MAX que interactúa con el gen MYC y causa desregulación de la expresión de p16 asociándose a progresión a tumor de riesgo intermedio y alto. Otro gen es lNll que regula negativamente el celular. En el segmento del XP está la distrofina que se asocia en el 90% con el desarrollo de metástasis. -GISTs de tipo pediátrico: se caracterizan por malfuncionamiento del complejo SDH y tienen características bioevolutivas diferentes. Afectan a jóvenes, sobre todo mujeres, en estómago, multifocales, con frecuentes metástasis linfáticas, exhiben mutaciones en SDH, expresan CD117 y DOGl, tienen un curso clínico indolente y no responden al imatinib. La mayoría de los casos se asociación a dos síndromes definidos: triada de Carney y síndrome de Carney-Stratakis.
Keywords: Tumores; Partes blandas; Tumor del Estroma Gastrointestinal; GIST