Importancia del estudio funcional de las canalopatías
• Identificar los mecanismos implicados en la fisiopatología de los
síndromes arritmogénicos primarios (y de la MSC)
• Conocer la relación entre topología y función de las subunidades que
forman los canales iónicos (Na+, Ca2+ y K+)
• Propiedades biofísicas y moleculares del canal selectividad,
conductancia y cinética (activación/inactivación/reactivación)
• Correlacionar genotipo y fenotipo
• Estratificar el riesgo del paciente según el locus de la mutación
• Mejorar los tests genéticos disponibles
• Diseñar nuevas estrategias terapéuticas específicas según las
consecuencias de la mutación
