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dc.contributor.authorMéndez Vidal, Cristina
dc.date.accessioned2019-02-08T08:50:46Z
dc.date.available2019-02-08T08:50:46Z
dc.date.created2019
dc.date.issued2019-02-08
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10630/17270
dc.descriptionResumen de la conferenciaen_US
dc.description.abstractLas distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y generalmente, progresivas, que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores y conducen a la pérdida parcial o total de la visión. La mayoría de las DHR son extremadamente raras, sin embargo, en su conjunto, afectan a 1 de cada 3000 individuos. La elevada heterogeneidad clínica y genética que presentan, hace de este conjunto de patologías un excelente candidato para su análisis mediante las tecnologías de NGS. El desarrollo de estas tecnologías, ha revolucionado la identificación de genes de enfermedad, y su empleo en la rutina diagnóstica está permitiendo que multitud de pacientes afectos de DHR reciban al fin un diagnóstico genético. Igualmente, esta estrategia también permite establecer nuevas correlaciones genotipo-fenotipo, generando un gran conocimiento sobre las bases genéticas de las DHR. La identificación de nuevos genes que pueden tener un papel en el desarrollo y mantenimiento de la función retiniana está abriendo nuevas líneas de investigación, las cuales podrán conducir al desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas basadas en medicina personalizada. Sin embargo, la mayoría de estas aproximaciones no pueden ser aplicadas a menos que se conozca el defecto genético subyacente. Asimismo, el continuo desarrollo de nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento, con validez y utilidad clínica, no solo para las DHR, sino también para otras enfermedades raras, favorecerá un abordaje más personalizado de este grupo de patologías consiguiendo, en última instancia, una mayor esperanza y calidad de vida de los pacientes.en_US
dc.description.sponsorshipUniversidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tech. Departamento de Biología Molecular y Bioquímicaen_US
dc.language.isospaen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectRetina - Enfermedadesen_US
dc.subject.otherDistrofias hereditarias de retinaen_US
dc.subject.otherEnfermedades rarasen_US
dc.titleInvestigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras.en_US
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/conferenceObjecten_US
dc.centroFacultad de Cienciasen_US
dc.relation.eventtitleV Jornada Interdisciplinar sobre Enfermedades Rarasen_US
dc.relation.eventplaceMálaga, Españaen_US
dc.relation.eventdate25 de febrero de 2019en_US
dc.rights.ccAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional*


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