Este trabajo se enmarca dentro del área de la Biología de Sistemas, un campo de la Ciencia relativamente nuevo. Más concretamente, los estudios aquí presentados hacen uso de metodologías de modelado y análisis de sistemas biológicos y biomédicos, a nivel molecular, con la finalidad de orientar posibles diseños de fármacos o diagnósticos clínicos en base a los resultados obtenidos mediante técnicas computacionales y análisis estadísticos.
Tres bloques diferenciados sustentan esta Tesis Doctoral:
1) La búsqueda de nuevas proteínas implicadas en procesos patológicos, a través de cálculos estadísticos de distancias en redes funcionales de proteínas y técnicas de validación de las predicciones realizadas.
2) El análisis de la relación entre la evolución molecular y funcional de la familia de proteínas RAS con la finalidad de detectar aquellos componentes estructurales clave para la conservación del contexto de interacciones y así poder orientar el diseño de nuevos fármacos que permitan bloquear las rutas de señalización oncogénicas en esta familia de proteínas.
3) La interpretación conjunta de datos de pacientes con enfermedades raras a nivel fenotípico y genotípico, mediante técnicas de Medicina de Sistemas y análisis de redes a varios niveles, con la intención de obtener relaciones estadísticamente significativas entre las mutaciones genómicas y las características clínicas, de modo que los diagnósticos puedan ser más efectivos.
Los resultados aquí mostrados avalan el uso de estas técnicas bioinformáticas en la investigación biomédica.
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