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Abordaje terapeútico del síndrome de Barth en atención temprana: a propósito de un caso
dc.contributor.author | Bocanegra, Rosa | |
dc.contributor.author | Romero-Galisteo, Rita Pilar | |
dc.date.accessioned | 2019-11-22T08:05:15Z | |
dc.date.available | 2019-11-22T08:05:15Z | |
dc.date.created | 2019 | |
dc.date.issued | 2019-11-22 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10630/18866 | |
dc.description.abstract | • Introducción: El Síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno genético diagnosticado como una enfermedad rara de afectación multisistémica, causado por una mutación en el gen TAZ. • Objetivo: Constatar la efectividad de la intervención en Atención Temprana (AT) para el abordaje terapéutico del BTHS. • Metodología: Caso clínico atendido por el equipo multidisciplinar del Centro de Atención Infantil Temprana CADIS (Sevilla) durante 20 meses, llevándose a cabo actuaciones dirigidas al niño, su familia y su entorno. • Resultados: Se obtiene una evolución favorable alcanzándose una mejoría notable en su desarrollo psicomotor, siendo éste el principalmente afectado. Al administrar el Inventario de Desarrollo Battelle, se pasó de una puntuación de 9 meses a 4 meses de retraso en el área motora. En el caso de la Escala de Desarrollo Brunet- Lézine, se obtiene un retraso de 9 meses en el área motora en ambas aplicaciones. Por último, en la Tabla de Desarrollo Haizea- Llevant, inicialmente no realizaba el 50% de los ítems motores y finalmente no realizaba el 25% de los ítems motores propios de su edad. • Conclusión: Desde la AT, las actuaciones terapéuticas van dirigidas a minimizar y paliar las secuelas de este síndrome, desarrollándose también estrategias de prevención para evitar la aparición de futuras complicaciones. A su vez, se trabaja conjuntamente y de forma directa con la familia y su entorno para llevar a cabo un abordaje completo del caso. | en_US |
dc.description.sponsorship | Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tech. | en_US |
dc.language.iso | spa | en_US |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
dc.subject | Enfermedades hereditarias - Tratamiento | en_US |
dc.subject.other | Atención temprana | en_US |
dc.subject.other | Sindrome de Barth | en_US |
dc.title | Abordaje terapeútico del síndrome de Barth en atención temprana: a propósito de un caso | en_US |
dc.type | info:eu-repo/semantics/conferenceObject | en_US |
dc.centro | Facultad de Ciencias de la Salud | en_US |
dc.relation.eventtitle | X Congreso Nacional Interdisciplinar de Atención Temprana | en_US |
dc.relation.eventplace | Bilbao | en_US |
dc.relation.eventdate | 15/11/2019 | en_US |
dc.rights.cc | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | * |