Introducción. La acondroplasia, displasia esquelética más frecuente, asocia diferentes comorbilidades entre las que destacan la talla baja desproporcionada, la cual puede afectar a la funcionalidad y calidad de vida (HrQoL) de dichos pacientes. A la espera de resultados a largo plazo de las terapias médicas actualmente autorizadas, hace del alargamiento quirúrgico una opción terapéutica posible con el objetivo de incrementar la longitud de las extremidades. Para ello, se propone un protocolo de alargamiento estratificado en un primer procedimiento de alargamiento simultáneo y bilateral de miembros inferiores (s1) y un segundo tiempo de alargamiento bilateral de húmeros (s2). Objetivo. Analizar el impacto del alargamiento de miembros inferiores y superiores en la antropometría, funcionalidad, composición corporal, perfil metabólico y calidad de vida en población pediátrica y adolescente con acondroplasia.
Material y Métodos. Población acondroplásica infantil y adolescente con una talla en bipedestación inferior al percentil 50, según las tablas específicas. Se realiza un doble diseño. 1. Estudio observacional analítico, longitudinal, ambispectivo de cohortes con dos grupos incluidos en el protocolo de alargamiento (grupo S1: procedimiento s1; y el grupo S2: procedimientos s1 y s2). Se recogen variables quirúrgicas, antropométricas, de proporcionalidad corporal y radiológicas, y se analizan antes y después de los procedimientos y entre los dos grupos al final de los mismos.
2. Estudio observacional descriptivo, transversal o de corte con tres grupos de población acondroplásica entre 12 y 16 años (grupo S0: no se realiza cirugía de alargamiento; grupos S1 y S2 hacen referencia a los grupos del diseño previo al año de la cirugía). Se recogen y analizan entre los tres grupos variables antropométricas, de proporcionalidad corporal, radiológicas, calidad de vida, funcionalidad, composición corporal y metabólicas.
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