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    iNGS: a prototype tool for genome interpretation and annotation

    • Autor
      Navas-Delgado, IsmaelAutoridad Universidad de Málaga; García Godoy, María Jesús; Arjona-Pulido, Fátima; Castillo-Castillo, Trinidad; Ramos-Ostio, Ana Isabel; Ifantes Díaz, Sarai; Medina García, Ana; Aldana-Montes, José FranciscoAutoridad Universidad de Málaga
    • Fecha
      2013
    • Editorial/Editor
      EMBnet.journal
    • Palabras clave
      Bioinformática
    • Resumen
      Currently, clinical interpretation of whole-genome NGS genetic findings are very low-throughput because of a lack of computational tools/software. The current bottleneck of whole-genome and whole-exome sequencing projects is in structured data management and sophisticated computational analysis of experimental data. In this work, we have started designing a platform for integrating, in a first step, existing analysis tools and adding annotations from public databases to the findings of these tools. This platform can be used to produce tools for different kind of users. As a first experiment with this platform, we have developed a Web tools for running multiple analysis tasks, completing the findings with public data and producing a simple report similar to blood test reports.
    • URI
      http://hdl.handle.net/10630/6159
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    723-4298-1-PB.pdf (371.5Kb)
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    REPOSITORIO INSTITUCIONAL UNIVERSIDAD DE MÁLAGA
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